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    我国首部121种罕见病诊疗指南发布,规范罕见病诊疗流程

    原标题:我国首部121种罕见病诊疗指南发布,规范罕见病诊疗流程

    文 / 吴施楠 编 / 袁月

    【搜狐健康】每年二月的最后一天为国际罕见病日。在2019年国际罕见病日到来之际,由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院)牵头编写的《罕见病诊疗指南(2019年版)》于2月27日正式发布。

    该指南是迄今为止我国第一部内容全面的121种罕见病诊疗指南,对于中国罕见病的规范化防治具有重要意义。

    罕见病又称“孤儿病?#20445;?#24739;病率低、种类繁多、难诊难治是其主要特点。目前世界上已经确认的罕见病超过7000种,全球预计有3亿名罕见病患者。

    在中国,由于人口基数庞大,罕见病患者数量已经超过2000万。其患者规模已经超过现阶段我国老年痴呆的人口数。罕见病其实并不罕见。

    治疗药物不足和诊疗不规范是罕见病患者及医生难?#26376;?#36807;的“坎儿”。据北京协和医院副院长张抒扬介绍,世界范围内不到5%的罕见病有?#34892;?#30340;治疗药物,中国罕见病患者使用的药物绝大多数来自国外,价格昂贵,普通家庭难以承受。

    高昂的药物费用造成的直接后果就是放弃治疗。北京病痛挑战基金会的一项调研指出,我国有24.6%的罕见病患者表示从未接受过任何治疗。

    在疾病诊疗方面,提高罕见病综合诊疗能力的关键是早诊断、早治疗、能治疗、能有药。但我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。

    北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示,罕见病诊断难在每种罕见病?#30142;?#22826;一样,?#21152;?#23427;的诊断难处。

    以“渐?#25345;ⅰ保?#32908;萎缩侧索?#19981;?#20026;例,由于每个人表现出的症?#24202;?#19968;样,早期症?#21019;?#22810;比较轻微,因此其早期诊断非常难。

    “手部的一块肌肉萎缩了或者开锁的时候没有力气,很多人?#30142;?#20250;注意。有的人去做检查,?#34892;?#21307;院会做核磁、做手术,但术后还是没有改善,患者就会再到更大的医院去看、去诊断。这种起病的方式容易漏诊。”崔丽英说。

    此外,“渐?#25345;ⅰ?#30340;诊断需要做肌电?#32908;?#23828;丽英表示,尽管很多医院都能做肌电图,也?#21152;?#35774;备,但是由于检查者或者判断者水平不一样,有时候未必能及时做出判断,所以可能在疾病早期会出?#27835;?#35786;。

    在世界范围内,即便在发达国家,罕见病的诊疗路径平均都在5年以上,甚至是10年。这些时间对于罕见病患者来讲,就是“生?#21335;?#26395;”。因此,规范化的早诊断非常重要。

    应对这项世界性难题,国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久介绍,《罕见病诊疗指南(2019年版)》从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗手段等方面,对121种罕见病进行了全方位的阐述,并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程,以清晰的流程图?#38382;较?#35835;者展现诊断流程和治疗原则。指南将在国家卫生健康委网站全文发布。

    张宗久表示,国家卫生健康委将继续做好罕见病的管理工作,进一步促进罕见病规范化诊疗,努力为罕见病患者提供及时?#34892;?#39640;质?#24247;?#26381;务。

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